Anemia Sideroblastica

Anemia Sideroblastica

Le anemie sideroblastiche sono un gruppo di malattie che si verificano quando I globuli rossi non possono incorporare adeguatamente il ferro. Quando il midollo osseo produce globuli rossi, di solito sono pieni di emoglobina, una proteina rossa che trasporta ossigeno. Un passaggio fondamentale nella produzione di emoglobina è l'inserimento di ferro nella proteina. Se questo passaggio non viene eseguito, i globuli rossi non funzionano correttamente. L'anemia sideroblastica può essere ereditaria o può svilupparsi più tardi nella vita.

Diagnosi di laboratorio

L'anemia sideroblastica viene diagnosticata esaminando un campione del midollo osseo al microscopio. Nelle persone con anemia sideroblastica, i campioni di midollo particolarmente macchiati mostrano cellule anormali chiamate sideroblasti anellati. Queste cellule sono identificate dai loro distintivi anelli scuri di depositi di ferro. I globuli rossi nel sangue possono contenere anche macchie scure di ferro. Una volta fatta la diagnosi di anemia sideroblastica, il medico deve determinare la causa.

Segni e sintomi

Il trasporto di ossigeno ai tessuti e agli organi è la funzione principale dei globuli rossi. I sintomi più comuni di anemia sideroblastica, debolezza, stanchezza, mancanza di respiro, intolleranza all'esercizio e vertigini sono dovuti alla mancanza di ossigeno a causa della sideroblasts non trasporta l'ossigeno in modo corretto. Nei bambini, l'anemia sideroblastica interferisce con la normale crescita.

Tutte le persone con anemia sideroblastica sono suscettibili al sovraccarico di ferro, una condizione in cui viene depositato troppo ferro nei tessuti che causano danni agli organi. Alcune condizioni mediche associate all'anemia sideroblastica possono generare segnali specifici, come gengive macchiate in persone con avvelenamento da piombo.

Anemie sideroblastiche legacy

Secondo una recensione della rivista "Hematology" del 2011, le anemie sideroblastiche ereditarie sono rari. Tutti questi disturbi derivano da difetti nella funzione mitocondriale. I mitocondri sono le "fornaci" di energia nelle cellule, che svolgono anche un ruolo importante nell'incorporazione degli atomi di ferro nell'emoglobina.

Dozzine di difetti genetici sono stati collegati all'anemia sideroblastica. Molte persone con anemia sideroblastica ereditaria hanno sintomi relativamente lievi. Tuttavia, alcune delle anemie sideroblastiche ereditate possono causare gravi complicanze quali: danni al fegato e ai nervi, cecità e sordità.

anemie sideroblastiche acquisiti

Così come anemie ereditarie sideroblastiche rappresentano un gruppo eterogeneo di disordini, acquisita anemia sideroblastica può essere dovuta a molteplici cause.L'esposizione ad alti livelli di agenti tossici come piombo, zinco, alcol e alcuni farmaci può causare l'anemia sideroblastica acquisita. Le carenze nutrizionali, come la mancanza di vitamina B-6 e rame, possono anche produrre anemia sideroblastica perché questi nutrienti sono necessari per incorporare il ferro nell'emoglobina. La sindrome mielodisplastica, che è una malattia che porta al fallimento del midollo osseo, è un'altra causa dell'anemia sideroblastica acquisita.

Terapia

Il trattamento dell'anemia sideroblastica si basa sulla causa sottostante. Alcune forme della malattia rispondono al trattamento con vitamine B. Il trapianto di midollo osseo è un'opzione per alcune persone con anemia sideroblastica ereditaria o sindrome mielodisplastica.

Se l'anemia sideroblastica è dovuta all'esposizione alle tossine, l'eliminazione dell'agente causale porta spesso al miglioramento. Le persone la cui anemia sideroblastica causa danni al fegato possono essere candidate per un trapianto di fegato. Molte persone con anemia sideroblastica, acquisite o congenite, richiedono frequenti trasfusioni di sangue.

Video Tutorial: Anemia Sideroblástica.


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